19歲少年為脂肪肝瘦身 肝指數仍超標!原來是「這遺傳性疾病」

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文/NOW健康 陳盈臻報導

體重快要破百的19歲小陳,日前參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議小陳開始減重,不料1年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,進一步追蹤才發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症,透過藥物治療並搭配低銅飲食後,才阻止肝炎繼續惡化,避免衍生損傷神經疾病。

圖/Pixabay

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,該患者身型圓胖,來院是為了要配合入伍體檢,雖遵從醫囑進行飲食控制及運動,但肝指數仍未見改善,進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片,依舊沒有確切結論,直至尿液檢查報告才發現,尿液中的銅離子大幅超過正常標準,順著尿銅異常的線索繼續追查,才揪出罹患肝炎的正確病因。
林佑達解釋,威爾森氏症是種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,上述症狀常發生於青少年晚期,多以肝臟或神經系統的症狀為主,有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。
據統計,約有一半的患者唯獨肝臟受到影響,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。
此外,過量的銅累積在腦部也會損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁鬱症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。
林佑達提到,威爾森氏症的發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,故治療計畫應盡早執行,最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促使其排出,達到減少銅堆積於全身各組織當中,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸吸收食物中所含有的銅。
林佑達提醒,威爾森氏症是種基因異常疾病,故患者應終身服藥,一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。

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