請幫幫我們！5歲童患罕病 傳統治療須反覆打斷骨頭 父不捨落淚
健康中心／綜合報導
罕見疾病基金會昨公布「2023罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，超過30位專家為罕病病患發聲，針對罕見疾病面臨的困境以及健保罕藥專款等議題，發表成果報告。
專家們共同呼籲「增加罕藥可及性」、「罕病人權與國際接軌」、「罕藥專款合理成長有效執行」、「優化HTA 加速罕藥給付」、「擴大病人參與」、「籌設罕病創新治療基金」六大建言，希望政府可以看見罕病的急迫需求。
財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，「我們在這裡舉一把關懷人道的人道火炬，就是希望大家看得見，寫建言書的時候，也幸虧得到很多的學者專家，還有社會先進、社福先進的支持，他們在這個建言書裡面，有非常多元、多角度、多面相建設性可行的一些建議，也希望在朝在野的政府，都能看得見聽得見，能夠提出他們的政策與方案，能夠多關懷一下，我們這些非常弱勢、非常需要幫助的人」。
因為很罕見，所以更需要被看到，現場有多位罕病病友及家屬到場分享病況，心疼孩子的爸爸更是一度講到哽咽，而最小的罕見病友，目前僅有一歲4個月，AADC（芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）病友小太陽媽媽表示，「小太陽是大概在五、六個月的時候，確診是AADC缺乏症，大概是在兩個多月的時候開始發現有異狀，她整體是處於一個低張狀態，可是大概三、四天，會有一個張力比較大的發作，會持續六到八小時，她目前在等待基因治療，大概一歲半的時候才能做，到時才會有一些比較明顯的改變」。
國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主任簡穎秀說明，「AADC缺乏症其實在台灣 ，算是一個相對常見的罕見疾病，大概是3萬個新生寶寶就有1個得到，現今看得到的藥物就是基因治療，基因治療這件事情，目前也是健保署跟廠商還有病患家屬，共同努力達成的一個目標」。
另一位罹患罕見疾病軟骨發育不全症的病童阿慈，今年已經5歲，不過身形卻像1歲的孩子，阿慈的父親在記者會上落淚表示，阿慈的疾病不至於有立即的生命危險，不過多項罕病藥物都等不到健保給付。且軟骨發育不全症傳統治療方式是「骨骼延長術」，必須反覆打斷骨頭，藉此讓病童骨骼自行增生，實在不忍心讓孩子經歷如此痛苦的治療過程。
阿慈父親表示，3年前加入罕病基金會，得知軟骨不全症藥物已在國外開始臨床試驗，在台灣也出現給付機會，便開始期待孩子能接受治療，然而，藥物遲未通過健保給付，自己上網查詢，雖找到特殊管道可購入，但一盒藥物要價30萬，實在無法負擔。他落淚表示「有沒有人可以幫幫我們？」罕病各疾病別藥物均非常缺乏，藥物給付必須以危及生命的疾病為優先考量，擔心軟骨不全症病人會因為沒有立即生命危險，而無人照顧。
罕病病友用藥是與時間在賽跑，但是近幾年來，罕病病人在藥物的可及性大不如前，罕見疾病基金會期盼透過建言書，透過學術界客觀的數據、學者專家的建議，讓政府正視罕病並推動健保改革，給病友更好的醫療照護。
無任何留言，趕緊搶頭香！