快訊/曾被判不孕！女星曬超音波照宣布懷孕　嗨喊：小饅頭一直踢腳腳

記者吳亭頤／綜合報導

女星白白（白馨儒）過去曾與諧星逸祥交往，2020年嫁給圈外男友，曾被醫生宣判不孕。沒想到22日突然在臉書曬出超音波照宣布懷孕，透露目前已經12週，正在做一系列的檢查。

白白22日在臉書報喜，透露目前還不知道是男生還女生，「但是男女都好，只要平安健康就好！」她也提到用腹部超音波看寶寶「小饅頭」整個頭卡在一個洞像在睡覺，後來醫生用陰道超音波照，「沒想到小饅頭就起床了！不只揮揮手還一直踢腳腳！我的寶貝小饅頭好可愛！」

play_circle_outline 因球團禁愛令分手？巫苡萱斬斷5年情　恢單現身「怕悲從中來」

白馨儒臉書全文：

目前12週，開始一系列的檢查「38合一」非侵入性胎兒染色體檢測抽血檢查、染色體脆折症帶因篩檢、脊髓性肌肉萎縮症基因檢驗…。之前有看到網上媽咪分享照超音波前喝點甜甜的東西，寶寶比較會互動！這次照超音波之前我喝了草莓多多，一開始用腹部超音波看小饅頭整個頭卡在一個洞裡好像在睡覺，醫生怎麼照都沒反應！但我真的太想看小饅頭可愛的小手！醫生說那我們試試看陰道超音波！沒想到小饅頭就起床了！不只揮揮手還一直踢腳腳！我的寶貝小饅頭好可愛！

目前還不知道是男生女生，但是男女都好，只要平安健康就好！看別人懷孕都好快就生寶寶，自己懷孕覺得時間過得好慢！每天都想看超音波，看看小饅頭的狀況！每天都想聽小饅頭的心！自己變得很沒安全感！不知道有沒有媽媽也是像白白一樣的心情…X 染色體脆折症僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有 95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種性聯遺傳疾病。

play_circle_outline 黃子佼神隱102天終露面！孟耿如罕見透露全家近況

致病之 FMR-1 基因由於其 CGG 重複過度擴增，導致不正常之甲基化+(methylation)，進而無法順利產生 FMR-1 基因所製之蛋白(FMRP)。根據美國 X 染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料，此症男性罹病率約 1/3,600~1/4,000，女性罹病率約 1/4,000~1/6,000。

由於此症是 X 染色體上的 FMR1 基因突變所引起，一般女性具有兩條 X 染色體(XX)，若 1 個 X 染色體異常，會在另一個正常 X 染色體保護下症狀輕微或無症狀;而男性為 XY 染色體，當 X 染色體異常，因缺乏其它保護，所以容易顯現症狀。脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約 2 ~ 4 %。

換句話說，大約每30 ~ 50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。目前已知是由於位於第五號染色體的運動神經元存活基因(SMN)存在缺陷而導致SMN蛋白製造量不足，影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力。此疾病之遺傳模式是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。若夫妻雙方皆為帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。